各县（市、区）医疗保障局，内江经开区、内江高新区就业和社会保障局：
为切实保障我市参保人员医疗保险待遇，降低参保患者个人负担，根据《四川省医疗保障局关于将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知》（川医保规〔2019〕3 号）规定，综合我市实际，将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征、原发性生长激素缺乏症（以下简称“三种疾病”）纳入我市城乡基本医疗保险二类门诊特殊疾病管理，现将相关事项通知如下。
一、准入标准及申报资料
符合临床诊断标准的“三种疾病”纳入二类门诊特殊疾病管理的准入标准严格按照全省统一的规定执行，并根据准入标准审核申报所需资料（详见附件1）。
二、医保支付的诊疗和用药范围
按照临床必需、疗效可靠、经济安全、减轻负担的原则，确定我市“三种疾病”医保支付的诊疗范围为符合基本医疗诊疗目录范围内并与该疾病直接相关的检查费用。每种疾病对应的医保支付用药范围（详见附件2）。
三、申报流程及待遇保障
持本人社保卡（或身份证）和符合准入标准的相关资料到各级医保经办机构办理申报，随到随审，认定成功后，符合“三种疾病”门诊特殊疾病支付范围的医疗费用按我市二类门诊特殊疾病相关规定报销。
四、执行时间
本通知于2020年2月1日起施行。
附件：1.肝豆状核变性等三种疾病门诊特殊疾病准入标准及申报资料
2.三种疾病门诊特殊疾病用药范围
内江市医疗保障局
2020年1月13日
附件1
肝豆状核变性等三种疾病纳入门诊特殊
疾病准入标准及申报资料
一、肝豆状核变性病（铜代谢障碍）
（一）准入标准
1.血清铜蓝蛋白<200mg/L；
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征或/及肝功异常、慢性进行性加重的肝硬化表现；
3.裂隙灯下证实有特异的角膜色素环；
4.24h尿铜＞100ug；
5.肝铜含量＞250ug/g(肝干重).
患者符合上述条件中第1条及2.3.4.5条中至少1条可申报肝豆状核变性门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院血清铜蓝蛋白检验报告；
2.三级甲等医院门诊或住院病历；
3.三级甲等医院眼科裂隙灯检查报告；
4.三级甲等医院尿铜检验报告；
5.三级甲等医院肝铜检验报告。
二、普拉德-威利综合征
（一）准入标准
1.出现肥胖、智力减退、性腺发育不全及肌张力低下等临床表现。
2.分子遗传学检查15号染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷，父源染色体片段或者等位或者基因缺失或印记中心缺失及突变。
患者同时符合上述两条者可申报普拉德-威利综合症纳入门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院门诊病历或出院证明书；
2.三级甲等医院分子遗传学检查报告。
三、原发性生长激素缺乏症
（一）准入标准
1.认定范围限定儿童（≤18岁）；
2.认定资料为3个月内的资料；
3.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第三百分位数或2个标准差（-2SD）以下；
4.年生长速率<7cm/年（3岁以下）; <5cm/年（3岁-青春期前）; <6cm/年（青春期）；
5.匀称性矮小，面容幼稚；
6.骨龄落后于实际年龄1年以上；
7.两项GH药物激发试验GH峰值均<5ug/L;
8.认定标准中血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平低于同性别同年龄正常参考值范围；；
9.排除其他基础疾病。
患者同时符合上述九条者，可申报原发性生长激素缺乏症纳入门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院门诊病历或出院证明；
2.三级甲等医院骨龄检查报告；
3.三级甲等医院血清胰岛素样生长因子1（IGF1）检查报告；
4.三级甲等医院生长激素（GH）激发试验报告；
5.三级甲等医院垂体影像学检查报告。
附件2
三种疾病门诊特殊疾病用药范围
相关附件：
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各县（市、区）医疗保障局，内江经开区、内江高新区就业和社会保障局：
为切实保障我市参保人员医疗保险待遇，降低参保患者个人负担，根据《四川省医疗保障局关于将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门诊特殊疾病管理的通知》（川医保规〔2019〕3 号）规定，综合我市实际，将肝豆状核变性、普拉德-威利综合征、原发性生长激素缺乏症（以下简称“三种疾病”）纳入我市城乡基本医疗保险二类门诊特殊疾病管理，现将相关事项通知如下。
一、准入标准及申报资料
符合临床诊断标准的“三种疾病”纳入二类门诊特殊疾病管理的准入标准严格按照全省统一的规定执行，并根据准入标准审核申报所需资料（详见附件1）。
二、医保支付的诊疗和用药范围
按照临床必需、疗效可靠、经济安全、减轻负担的原则，确定我市“三种疾病”医保支付的诊疗范围为符合基本医疗诊疗目录范围内并与该疾病直接相关的检查费用。每种疾病对应的医保支付用药范围（详见附件2）。
三、申报流程及待遇保障
持本人社保卡（或身份证）和符合准入标准的相关资料到各级医保经办机构办理申报，随到随审，认定成功后，符合“三种疾病”门诊特殊疾病支付范围的医疗费用按我市二类门诊特殊疾病相关规定报销。
四、执行时间
本通知于2020年2月1日起施行。
附件：1.肝豆状核变性等三种疾病门诊特殊疾病准入标准及申报资料
2.三种疾病门诊特殊疾病用药范围
内江市医疗保障局
2020年1月13日
附件1
肝豆状核变性等三种疾病纳入门诊特殊
疾病准入标准及申报资料
一、肝豆状核变性病（铜代谢障碍）
（一）准入标准
1.血清铜蓝蛋白<200mg/L；
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征或/及肝功异常、慢性进行性加重的肝硬化表现；
3.裂隙灯下证实有特异的角膜色素环；
4.24h尿铜＞100ug；
5.肝铜含量＞250ug/g(肝干重).
患者符合上述条件中第1条及2.3.4.5条中至少1条可申报肝豆状核变性门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院血清铜蓝蛋白检验报告；
2.三级甲等医院门诊或住院病历；
3.三级甲等医院眼科裂隙灯检查报告；
4.三级甲等医院尿铜检验报告；
5.三级甲等医院肝铜检验报告。
二、普拉德-威利综合征
（一）准入标准
1.出现肥胖、智力减退、性腺发育不全及肌张力低下等临床表现。
2.分子遗传学检查15号染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷，父源染色体片段或者等位或者基因缺失或印记中心缺失及突变。
患者同时符合上述两条者可申报普拉德-威利综合症纳入门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院门诊病历或出院证明书；
2.三级甲等医院分子遗传学检查报告。
三、原发性生长激素缺乏症
（一）准入标准
1.认定范围限定儿童（≤18岁）；
2.认定资料为3个月内的资料；
3.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第三百分位数或2个标准差（-2SD）以下；
4.年生长速率<7cm/年（3岁以下）; <5cm/年（3岁-青春期前）; <6cm/年（青春期）；
5.匀称性矮小，面容幼稚；
6.骨龄落后于实际年龄1年以上；
7.两项GH药物激发试验GH峰值均<5ug/L;
8.认定标准中血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平低于同性别同年龄正常参考值范围；；
9.排除其他基础疾病。
患者同时符合上述九条者，可申报原发性生长激素缺乏症纳入门特管理。
（二）申报所需资料
1.三级甲等医院门诊病历或出院证明；
2.三级甲等医院骨龄检查报告；
3.三级甲等医院血清胰岛素样生长因子1（IGF1）检查报告；
4.三级甲等医院生长激素（GH）激发试验报告；
5.三级甲等医院垂体影像学检查报告。
附件2
三种疾病门诊特殊疾病用药范围
